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新生兒血液是從腳跟棒中提取的,并儲存在新生兒采血卡的濾紙上,50年來一直是篩查出生缺陷的標準。這種干血樣主要用于小分子的分析.最近,這種干血卡的DNA補體已被用于有針對性的基因檢測,例如囊性纖維化中的單核苷酸多態(tài)性。擴大這樣的測試,以包括更多的特性,也許包括整個基因組掃描,已經(jīng)被討論為一種形式上的可能性。然而,到目前為止,由于DNA回收技術效率低下,從這些干血卡中獲得的DNA數(shù)量一直是有限的。
一種新的技術被用于從標準新生兒采血卡中高效釋放DNA。使用標準卡,平均儲存10年后收集,約1/40。對干燥的新生兒采血卡血液標本(2份,3mm)進行處理,獲得質量足以直接用于全基因組掃描的DNA。使用同樣的dna釋放技術,也顯示出大約1/250TH在原純化的DNA中(約1ng)可以進行全基因組擴增,從而產(chǎn)生額外的擴增產(chǎn)物。然后將擴增出的DNA產(chǎn)物用于分析,獲得99%或99%以上的統(tǒng)計結果。
這些數(shù)據(jù)表明,從不到10%的標準新生兒采血卡血液樣本中提取的dna,在一張采血卡片上保存了幾年,可以支持一個全基因組的新生兒基因測試計劃。