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DNA采血卡干血片法
DNA采血卡干血紙片法（dried blood spot，DBS），即將全血樣品收集在卡紙上，在血樣采集方法上比傳統(tǒng)方法有一定的優(yōu)勢(shì)。它需求較少的血量，方便血樣采集、存儲(chǔ)運(yùn)輸，是罕見疾病篩查過程中的一項(xiàng)有效工具。干血紙片法早在上世紀(jì)六十年代就已被用于苯丙酮尿癥的新生兒篩查中。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)等的發(fā)展，干血紙片法在遺傳代謝類疾病的診斷及篩查中的應(yīng)用價(jià)值日漸突顯
原理編輯：干血紙片法的原理是將全血滴加在濾紙片上，干燥后得到干血斑塊，經(jīng)溶劑萃取后，通過熒光反應(yīng)法、串聯(lián)質(zhì)譜法等分析干血斑中待檢測(cè)組分的信息來反映患者的診斷結(jié)果，如病毒DNA含量、代謝產(chǎn)物含量、酶活性等。
應(yīng)用范圍編輯：截至2015年5月干血紙片法主要應(yīng)用于代謝相關(guān)疾病的篩查、藥物動(dòng)力學(xué)研究以及新生兒篩查等。對(duì)于遺傳代謝性疾病，代謝酶及代謝產(chǎn)物能夠較為穩(wěn)定存在于干血紙片中，因而在對(duì)代謝異常類疾病樣本進(jìn)行篩查分析時(shí)，干血紙片法能較為準(zhǔn)確的反映樣本中代謝酶或代謝產(chǎn)物的含量。
臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢(shì)和局限性
優(yōu)勢(shì)
從樣本保存的角度上來說，干血斑比全血更為穩(wěn)定，所以其儲(chǔ)存及運(yùn)輸成本遠(yuǎn)低于全血。另外，干血紙片需要采集的樣本量較少，因此，干血紙片在需要多次采樣來進(jìn)行診斷的檢測(cè)中有著特定的優(yōu)勢(shì)。
由于干血紙片法的簡(jiǎn)易性和較高的穩(wěn)定性，在許多大規(guī)模疾病篩查中（如新生兒的遺傳病篩查）已經(jīng)顯現(xiàn)出來了極為廣泛的應(yīng)用前景。國(guó)外已經(jīng)廣泛將干血紙片應(yīng)用于疾病篩查樣本運(yùn)輸中，在一定程度上替代了傳統(tǒng)的全血的運(yùn)輸方式 。國(guó)內(nèi)也逐漸開始使用干血紙片進(jìn)行血液制品的運(yùn)輸，多家醫(yī)院已經(jīng)使用干血紙片運(yùn)輸血樣進(jìn)行艾滋?。?/span>HIV）、丙型肝炎、糖原貯積病如龐貝病等疾病篩查。
局限性
值得注意的是，干血紙片在臨床上的應(yīng)用仍然存在一定的局限性。對(duì)于包括戈謝病在內(nèi)的遺傳代謝性疾病，干血紙片僅能作為高危篩查或者新生兒大規(guī)模篩查的手段，確診仍需要進(jìn)一步對(duì)全血進(jìn)行酶活性檢測(cè)（酶學(xué)檢測(cè)是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)），并結(jié)合基因突變檢測(cè)完成疾病的診斷。
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