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山東成武貝斯特實(shí)驗(yàn)器材有限公司新生兒采血卡廠家呼吁耳聾基因篩查要趁早據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發(fā)性和藥物聾兒，這個(gè)數(shù)字達(dá)到了6萬之多。而大多數(shù)人群認(rèn)為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數(shù)據(jù)顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個(gè)聽力正常人中，就有4-5個(gè)人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。我們應(yīng)重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預(yù)，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時(shí)就要做耳聾基因篩查。
目前的基因篩查主要包括中國人群中最常見的四種致聾基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及線粒體12SrRNA。
GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中占的比例為21%，主要表型為語前，全頻耳聾。GJB2基因的純合或復(fù)雜合突變可能導(dǎo)致先天性耳聾或漸進(jìn)性耳聾，而雜合突變則為耳聾基因攜帶者。在GJB2雜合突變攜帶者將來生育時(shí)如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者，將有25%的概率造成后代先天性耳聾，有50%概率造成后代為耳聾基因攜帶者。
GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為16%，主要表型為語后，進(jìn)行性，高頻損失的耳聾。SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為3%，SLC26A4基因的純合突變會造成后代表現(xiàn)為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。
Pendred綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為甲狀腺腫，及合并前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大或Mondini畸形（前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大合并耳蝸發(fā)育不全）的感音神經(jīng)性耳聾。
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