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遺傳性耳聾基因檢測重要性
耳聾是常見的出生缺陷之一。《第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)》顯示，我國有聽力殘疾人2780萬，其中0~6歲的兒童超過80萬人。我國每年新增3.5萬先天性聾兒[1]，每年新增3~5萬遲發(fā)性及藥物性聾兒[2]。大部分耳聾“無藥可治”，只能通過植入人工耳蝸或者佩戴助聽器等器械輔助改善，但輔助器械費(fèi)用昂貴，使用壽命有限，康復(fù)費(fèi)用價(jià)格不菲。如果耳聾發(fā)現(xiàn)不及時(shí)還會(huì)導(dǎo)致患者由聾致啞、語言發(fā)育遲緩，造成情感、心理和社會(huì)交往等障礙。聾兒家庭無疑承受著經(jīng)濟(jì)和精神上的雙重壓力。今天是第61次“國際聾人日”，關(guān)于耳聾，以下這些知識，您越早知道越好！
實(shí)事一
90%的聾兒出生于聽力正常的家庭，
這與先天性耳聾的遺傳方式密不可分！
導(dǎo)致耳聾的原因多樣，但60％的耳聾是由于遺傳性因素所導(dǎo)致，根本原因在于相關(guān)基因發(fā)生缺陷。大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)：先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等與基因缺陷有關(guān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每100個(gè)聽力正常人群中，就有6人攜帶耳聾突變基因。先天性耳聾通常屬于常染色體隱形遺傳，這種遺傳方式有個(gè)特點(diǎn)，即攜帶者本人沒有相關(guān)癥狀，不通過特定檢查不易發(fā)現(xiàn)，當(dāng)父母同時(shí)攜帶同一種致聾基因時(shí)，每次懷孕就有25%的可能生出聾兒。這也是為什么90%的聾兒父母都是聽力正常人的原因！
實(shí)事二
“一巴掌致聾”？
可能是SLC26A4基因突變在作怪！
出現(xiàn)“一巴掌致聾”的患者可能患有大前庭導(dǎo)水管綜合征，臨床表現(xiàn)為先天性或者后天性耳聾。他們的內(nèi)耳存在缺陷，一旦發(fā)生頭部撞擊、感冒、發(fā)燒等外因?qū)O容易誘發(fā)聽力下降甚至完全致聾。研究表明，大前庭導(dǎo)水管綜合征與SLC26A4基因突變密切相關(guān)。只進(jìn)行傳統(tǒng)聽力篩查無法發(fā)現(xiàn)突變基因的攜帶情況，最優(yōu)的方法是進(jìn)行基因檢測，一旦明確為患者，此類人士需要通過生活指導(dǎo)，日常生活注意避開容易誘發(fā)耳聾的危害因素，以避免或盡可能防止聽力進(jìn)行性下降。
案例分享：
患者男，出生后采用耳聲發(fā)射（OAE）檢測通過，耳聾基因檢測未通過（提示遲發(fā)性聽力損失風(fēng)險(xiǎn)）。對患者父母檢測致聾基因，發(fā)現(xiàn)均為SLC26A4基因突變攜帶者，且與患者致聾基因突變相同。為患者提供醫(yī)學(xué)指導(dǎo)卡片（如下圖），進(jìn)行早期干預(yù)控制遲發(fā)性耳聾的發(fā)生發(fā)展。
實(shí)事三
“一針致聾”？
可能攜帶了“一針致聾基因”—“12s r RNA”！
2015年，舞蹈《千手觀音》在春晚驚鴻一現(xiàn)，21位聾啞演員將舞蹈演繹得惟妙惟肖，其中有18位演員都是小時(shí)候打針致聾的。其中絕大部分是在兩歲前后，因?yàn)榘l(fā)燒時(shí)使用了氨基糖苷類藥物導(dǎo)致了耳聾。
同樣使用了氨基糖苷類藥物，為何有些小朋友會(huì)不幸中招，徹底告別了有聲世界？12S rRNA，又稱“一針致聾基因 ”，突變基因的攜帶者對氨基糖苷類抗生素敏感，這部分患者出生時(shí)聽力正常，一旦用藥后，將會(huì)發(fā)生聽力損傷，甚至“一針致聾”。在這種情況下，如果通過基因檢測提前知道自己和寶寶以及家族成員攜帶這種突變基因，就可以避免因?yàn)榻佑|氨基糖苷類藥物所造成的耳聾悲劇的發(fā)生。
溫馨提示：
藥物性耳聾是線粒體母系遺傳，會(huì)在母系家族人群中遺傳，如發(fā)現(xiàn)一名藥物性耳聾患者，其母親及母親兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家屬的后代，也需禁用氨基糖苷類藥物。藥物性耳聾基因檢測，查一人救十人！聾兒母親及母系成員皆需要避免使用以下卡片上的藥物。
對于耳聾基因檢測發(fā)現(xiàn)是藥物性耳聾敏感者個(gè)體發(fā)放一張“用藥指南卡”（上圖），看病時(shí)給醫(yī)生出示這個(gè)卡片就可以避開禁忌藥物。
實(shí)事四
DNA采血卡基因檢測，
是預(yù)防遺傳性耳聾發(fā)生的最有效手段！
遺傳性耳聾基因檢測，僅需采集受檢人2~5毫升血液，通過分析受檢者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，明確耳聾的病因，發(fā)現(xiàn)致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前診斷或預(yù)后判斷，有針對性的采取措施，避免接觸藥物、外傷等對聽力損失的患兒進(jìn)行早期干預(yù)，降低后代遺傳耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳性耳聾基因檢測，是發(fā)現(xiàn)高危人群、預(yù)防聽力殘疾發(fā)生的最科學(xué)、有效的手段。
目前，遺傳性耳聾基因檢測正逐步走進(jìn)尋常百姓家，國內(nèi)外不少地區(qū)都已將耳聾基因檢測列入臨床檢測的常規(guī)項(xiàng)目，部分發(fā)達(dá)國家和國內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)已將遺傳性耳聾基因檢測納入新生兒普遍篩查的范圍。
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