貝瑞基因首席信息官   

目前健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)被廣泛提及，在福州市濱海新區(qū)的國家級健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)園里，作為第一批入駐的基因檢測企業(yè)，貝瑞基因的數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園已切實(shí)落地并開始正式運(yùn)營。作為國內(nèi)基因檢測行業(yè)龍頭企業(yè)之一的貝瑞基因，對于基因大數(shù)據(jù)這盤大棋，有著怎樣的籌謀規(guī)劃？對此，測序中國對于福利博士進(jìn)行了專訪，在采訪中，于福利博士向我們詳細(xì)描繪了貝瑞基因的宏圖。

于福利博士認(rèn)為，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代，一直被反復(fù)提及的“基因大數(shù)據(jù)”，是整合測序與醫(yī)療、上游與下游的關(guān)鍵所在。從測序數(shù)據(jù)形成藥物基因組，到臨床指導(dǎo)用藥，再到醫(yī)療保險(xiǎn)與體檢體系——整體醫(yī)療方案的形成，基因大數(shù)據(jù)都貫穿其中。

搭建、整合中國人群的基因組數(shù)據(jù)庫，是貝瑞基因下好這盤棋的第一步?！柏惾鸹蛟?010年成立，從2015年起，我們就開始將內(nèi)部數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，到現(xiàn)在已經(jīng)積累了100萬人左右的全基因組測序數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)都經(jīng)過質(zhì)控和過濾，質(zhì)量不高的數(shù)據(jù)已經(jīng)被剔除，陽性數(shù)據(jù)也不會放進(jìn)去，因?yàn)槲覀兇罱ǖ氖侵袊】等巳旱幕驍?shù)據(jù)庫?！庇诟＠┦拷榻B道。

據(jù)悉，貝瑞基因這個100萬人基因組數(shù)據(jù)庫已經(jīng)應(yīng)用于臨床研究，并利用數(shù)據(jù)庫的部分?jǐn)?shù)據(jù)完成了一些科研項(xiàng)目。于福利博士向測序中國介紹了該數(shù)據(jù)庫目前的一些應(yīng)用進(jìn)展。“鑒于數(shù)據(jù)安全問題，數(shù)據(jù)庫目前僅用于貝瑞基因內(nèi)部臨床研究應(yīng)用，例如攜帶者篩查。此外在全外顯子組測序、全基因組測序以及其他測序產(chǎn)品中設(shè)計(jì)中也會用到。我們還與阿里云合作開發(fā)了北京和深圳的數(shù)據(jù)集群和技術(shù)平臺?！彼硎?，根據(jù)目前得到的基因數(shù)據(jù)，他們發(fā)現(xiàn)了一些有意思的現(xiàn)象，不同省份有著特定的基因突變頻率，這一發(fā)現(xiàn)細(xì)化了此前基因突變的地區(qū)分布規(guī)律。

尤其對于攜帶者篩查研究，這個數(shù)據(jù)庫更顯用武之地。于博士表示，攜帶者篩查和新生兒代謝性疾病篩查屬于政府項(xiàng)目。根據(jù)不同省份的突變頻率，當(dāng)?shù)卣恼吆唾Y金支持也可以進(jìn)行針對性地調(diào)整，達(dá)到節(jié)省成本，提高篩查效率，做到精準(zhǔn)預(yù)防。希望貝瑞基因的研究成果能夠?yàn)檎恼咧贫ㄌ峁┮恍﹨⒖夹畔ⅰ?/span>

談到國外已有的數(shù)據(jù)庫，于博士指出，中國人群的基因突變頻率與國外人群存在一定的差異，數(shù)據(jù)庫不能直接套用，相關(guān)產(chǎn)品的研究推廣也存在偏差，所以建立中國人自己的基因數(shù)據(jù)庫是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的必然。他舉例談到：“對于某些疾病，猶太人群中的基因突變頻率可能比全球人群平均突變頻率高十幾二十倍，但這些突變在中國的臨床中并不常見，所以國內(nèi)在這些方面的篩查就沒有意義。而我們是利用中國百萬人的基因數(shù)據(jù)開發(fā)相關(guān)檢測產(chǎn)品，定位更加準(zhǔn)確。”

隨著測序技術(shù)的不斷發(fā)展，各領(lǐng)域基因檢測產(chǎn)品也在不斷開發(fā)、完善，基因測序數(shù)據(jù)的獲取也愈加容易。如何讓這些數(shù)據(jù)產(chǎn)生更大的價值？

對此，于福利博士認(rèn)為，從國家層面考慮，尤其在國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心的建設(shè)中，想要實(shí)現(xiàn)基因數(shù)據(jù)的價值，研發(fā)數(shù)據(jù)共享機(jī)制、實(shí)現(xiàn)醫(yī)聯(lián)體數(shù)據(jù)互聯(lián)互通是關(guān)鍵。

以某肺癌患者為例。該患者于基層醫(yī)院進(jìn)行影像學(xué)檢查和基因檢測后，基層醫(yī)院不具備相應(yīng)治療條件，轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院，由于他的詳細(xì)病例沒有向上級醫(yī)院開放，還要做同樣重復(fù)的檢查。如果建立起醫(yī)院間互聯(lián)網(wǎng)體系，實(shí)現(xiàn)醫(yī)聯(lián)體互聯(lián)互通，上級醫(yī)院就可以直接調(diào)用下級醫(yī)院的數(shù)據(jù)，進(jìn)而減少資源浪費(fèi)、提高診斷治療效率。

于福利博士表示，要想實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)與臨床真正意義上的互聯(lián)互通和數(shù)據(jù)共享，除了保證數(shù)據(jù)質(zhì)量外，還需要遵守兩個原則。

第一個原則是保證數(shù)據(jù)安全和患者隱私。目前的數(shù)據(jù)獲得和測序技術(shù)不再是瓶頸，而數(shù)據(jù)安全已經(jīng)成為重中之重，除了IT層面的數(shù)據(jù)系統(tǒng)安全措施，如防火墻、數(shù)據(jù)傳輸加密外，從業(yè)人員的職業(yè)操守也同樣重要。

第二個原則是數(shù)據(jù)互通和共享要切實(shí)產(chǎn)生附加值，實(shí)現(xiàn)互惠互利。在保證數(shù)據(jù)安全的前提下，研發(fā)和臨床數(shù)據(jù)的整合共享要產(chǎn)生實(shí)在的應(yīng)用價值，為醫(yī)療診治和疾病預(yù)防產(chǎn)出更高的價值，這也是最為核心的。如經(jīng)過大量的數(shù)據(jù)分析，得到與臨床表征相關(guān)的基因靶點(diǎn)，由此入手合作開發(fā)新藥，將大大加速科學(xué)研究與醫(yī)療的進(jìn)步。另一方面，政策推動讓醫(yī)院有主觀能動性開放數(shù)據(jù)資源，互惠互利，有利于高效利用公共資源，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)預(yù)防。

雖然真正意義上的大數(shù)據(jù)互聯(lián)互通尚需一段時間才能實(shí)現(xiàn)，但貝瑞基因內(nèi)部已經(jīng)在整合檢測技術(shù)和數(shù)據(jù)挖掘上搭建了完整的閉環(huán)，對基因檢測技術(shù)實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化產(chǎn)生了提升和推動作用。 “由基因檢測技術(shù)加大數(shù)據(jù)搭建的閉環(huán)能進(jìn)一步提升技術(shù)能力,優(yōu)化醫(yī)療服務(wù)功能，提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，真正實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)核心價值?！庇纱耍惾鸹蛟诟Ｖ萁⒘素惾鸹驍?shù)字生命產(chǎn)業(yè)園。

早在2017年7月，貝瑞基因即宣布，擬在福建省福州市濱海新城，投資建設(shè)以中國人群致病基因信息庫的大數(shù)據(jù)為核心的基因大數(shù)據(jù)中心產(chǎn)業(yè)園。根據(jù)2018年4月的報(bào)道，貝瑞基因建設(shè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所已完成調(diào)試，很快將投入運(yùn)營。于福利博士表示，貝瑞基因還將在濱海新城建設(shè)貝瑞基因數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園，搭建覆蓋產(chǎn)、學(xué)、研、資多維度的生態(tài)系統(tǒng)，通過基因檢測技術(shù)將生命數(shù)字化，最終實(shí)現(xiàn)婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒、幼兒、少年、壯年到老年的全生命周期的健康管理。

據(jù)悉，位于福州市濱海新城核心區(qū)的中國東南大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)園由“三園一區(qū)”構(gòu)成，即健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)園、虛擬現(xiàn)實(shí)產(chǎn)業(yè)園、大數(shù)據(jù)融合產(chǎn)業(yè)園和融合創(chuàng)新支撐服務(wù)區(qū)。在這個切實(shí)落地的中國第一家國家定位的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心中，貝瑞基因是第一家切實(shí)落地的基因檢測企業(yè)，也在開創(chuàng)基因行業(yè)以企業(yè)為核心的產(chǎn)業(yè)鏈模式。

這是貝瑞基因?qū)㈤]環(huán)的“拉大一些”的必然一步。于福利博士表示：“鑒于測序工作產(chǎn)出的數(shù)據(jù)量大，在醫(yī)院建立數(shù)據(jù)中心并不劃算。比如一年測一萬個樣本，建設(shè)相應(yīng)的數(shù)據(jù)中心需要投入四五千萬，而且醫(yī)院的后續(xù)運(yùn)營未必能跟上。而福州大數(shù)據(jù)中心是國家平臺，很多醫(yī)院機(jī)構(gòu)都可以使用，數(shù)據(jù)的互聯(lián)互通不是問題，而且不必?fù)?dān)心安全性。目前我們正在探索構(gòu)建云端數(shù)據(jù)中心，希望讓數(shù)據(jù)發(fā)揮出最大的價值?！?/span>

談及繼福州大數(shù)據(jù)中心之后，貝瑞基因是否會在其他區(qū)域建立數(shù)據(jù)中心，于福利博士笑言:“我們更關(guān)注模式的創(chuàng)新，提升數(shù)據(jù)附加值，把事做成！”打通大數(shù)據(jù)的上下通路，才能繼續(xù)保持在基因測序領(lǐng)域的領(lǐng)跑地位。貝瑞基因，正積極準(zhǔn)備著下一盤布局基因測序行業(yè)的大棋。

采訪臨近尾聲，于福利博士對本次精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會表示了極大地肯定，他表示：“明年，歡迎咱們的精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會挪到福州來！”