2017年9月21-24日，第六屆中國(guó)出生缺陷防控論壇在杭州召開，來(lái)自全國(guó)各地的800余名專家和醫(yī)生參會(huì)，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司（以下簡(jiǎn)稱“貝瑞基因”）作為國(guó)內(nèi)基因測(cè)序技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者，連續(xù)六年受邀參加“中國(guó)出生缺陷防控論壇”，并在此次大會(huì)主會(huì)場(chǎng)和“遺傳病診斷與防控”分會(huì)場(chǎng)分別做了衛(wèi)星會(huì)報(bào)告和分會(huì)場(chǎng)發(fā)言，以“一管血、一管羊水的價(jià)值”掀起一輪關(guān)于“分子時(shí)代產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)新思路”的熱烈討論，現(xiàn)場(chǎng)反響熱烈。

實(shí)現(xiàn)“健康中國(guó)”，首先就要“健康婦幼”

9月22日上午，大會(huì)開幕。中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)李黎副秘書長(zhǎng)致開幕詞，她提到，“共建共享、全民健康”，是建設(shè)“健康中國(guó)”的戰(zhàn)略主題。健康中國(guó)的核心是以人民健康為中心，推行健康生活方式，減少疾病發(fā)生，強(qiáng)化早診斷、早治療、早康復(fù)，實(shí)現(xiàn)全民健康。而實(shí)現(xiàn)“健康中國(guó)”，首先就要“健康婦幼”。我國(guó)每年新增出生缺陷103萬(wàn)，全面二胎政策實(shí)施后，高齡（≥35歲）女性妊娠期并發(fā)癥及隨著年齡的增加高齡夫婦生育染色體異?；純焊怕试黾拥仍?，出生缺陷率呈逐年上升趨勢(shì)。出生缺陷防控“爭(zhēng)分奪秒、刻不容緩”。我國(guó)自20世紀(jì)末便積極倡導(dǎo)出生缺陷預(yù)防工程，現(xiàn)已形成了一個(gè)覆蓋全國(guó)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，是保障新生兒健康的一項(xiàng)重要國(guó)策。六年來(lái)，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)致力于搭建出生缺陷防控領(lǐng)域資訊交流平臺(tái)，促進(jìn)出生缺陷防控適宜技術(shù)的更新與推廣，取得良好的成效，讓我們一起攜手，共同為我國(guó)出生缺陷預(yù)防事業(yè)做出積極的貢獻(xiàn)，預(yù)祝大會(huì)圓滿成功。

高通量測(cè)序技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化助力中國(guó)出生缺陷預(yù)防 

在“國(guó)內(nèi)外出生缺陷防控新進(jìn)展專題”中，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司王司長(zhǎng)開篇向國(guó)內(nèi)外專家、醫(yī)生分享“中國(guó)出生缺陷防控新進(jìn)展”。她提到，出生缺陷已成為我國(guó)嬰兒死亡的首要死因，大約每5個(gè)嬰兒死亡中，就有一個(gè)死于出生缺陷，每小時(shí)就有3個(gè)嬰兒死于出生缺陷。而出生缺陷所造成的直接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)達(dá)到233.2億元（來(lái)自2014年數(shù)據(jù)），出生缺陷治療費(fèi)用約120億元。從2006年-2016年數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、并指（趾）、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、先天性腦積水、小耳、肢體短縮、直腸肛門閉鎖或狹窄十種疾病占到出生缺陷71%，而不斷探索高發(fā)出生缺陷疾病的精準(zhǔn)診療方法，是臨床工作重點(diǎn)關(guān)注部分。近年來(lái)，出生缺陷專業(yè)的防治機(jī)構(gòu)建設(shè)不斷加強(qiáng)，政府主導(dǎo)、社會(huì)參與工作格局逐步完善，出生缺陷防治技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范如 《高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》、《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》等技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)不斷出臺(tái)，非侵入性的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)深入普及，結(jié)合當(dāng)前臨床統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)結(jié)合目前高通量測(cè)序技術(shù)、基因芯片等精準(zhǔn)檢測(cè)手段，為中國(guó)出生缺陷預(yù)防開啟了新征程。

來(lái)自美國(guó)的改善母嬰健康的非盈利組織March of Dime Foundation 、致力于美國(guó)出生缺陷疾病防控的Salimah Walani（女士），以《A Review of Recent Efforts for Prevention and Control of Birth Defects in the US and Globally》為題，回顧了2006年發(fā)布的美國(guó)及全球193個(gè)國(guó)家在出生缺陷防控工作的重要數(shù)據(jù)。該報(bào)告覆蓋全球眾多醫(yī)療機(jī)構(gòu)，涉及臨床數(shù)據(jù)之多、覆蓋之廣，對(duì)于理解全球出生缺陷預(yù)防的發(fā)展趨勢(shì)具有積極的意義。

避免過(guò)多產(chǎn)前診斷，優(yōu)選“全人群的NIPT篩查模式”

在學(xué)術(shù)交流階段，北京協(xié)和醫(yī)院邊旭明教授團(tuán)隊(duì)做了“不同NIPT篩查策略的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析”的報(bào)告，該報(bào)告通過(guò)科學(xué)制定重要參數(shù)，設(shè)定了7種待考察的產(chǎn)前篩查模型（國(guó)際認(rèn)可或推薦的），比較北京和湖南兩地孕婦人群數(shù)據(jù)后得出：國(guó)內(nèi)目前最正規(guī)開展的“年齡+血清+臨界NIPT”是現(xiàn)行我國(guó)法律框架下的最優(yōu)方案，從避免過(guò)多的產(chǎn)前診斷以及減少穿刺后流產(chǎn)的角度來(lái)看，全人群的NIPT篩查模式表現(xiàn)最好；從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度，臨界風(fēng)險(xiǎn)的低限從1/1000再下降到1/2000會(huì)更好，更好的篩查表現(xiàn)出現(xiàn)在全血清+臨界NIPT（臨界風(fēng)險(xiǎn)定義為高危-1/2000）模式中。

正確選擇遺傳變異檢測(cè)技術(shù)——CNV-Seq優(yōu)勢(shì)凸顯

中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任鄔玲仟教授從“遺傳病分類、常用遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)、遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)在疾病診斷中的應(yīng)用”三個(gè)方面向大會(huì)帶來(lái)《臨床醫(yī)師如何正確選擇遺傳變異檢測(cè)技術(shù)》的精彩報(bào)告；她介紹到，染色體病是遺傳病中發(fā)病率最高的一類，其新生兒發(fā)病率約1.5%。染色體異常主要分為染色體非整倍體、染色體部分重復(fù)/缺失、小的染色體拷貝數(shù)變化（CNVs）。目前，已報(bào)道的染色體綜合征超過(guò)200例，其中涉及常染色體的有108種，由小的染色體微缺失微重復(fù)導(dǎo)致的染色體疾病有140余種，因?yàn)榻^大部分染色體病系新發(fā)突變引起（并非由父母遺傳的），且這類病人難以治療，預(yù)后差，需終生照顧，給家庭和社會(huì)造成重大負(fù)擔(dān)，需采取全人群篩查診斷策略才能有效防控。

用一管羊水為樣本進(jìn)行染色體核型分析，是細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)染色體非整倍體、多倍體、平衡和非平衡性結(jié)構(gòu)重排、微缺失/微重復(fù)以及嵌合體的“金標(biāo)準(zhǔn)”，傳統(tǒng)核型分析技術(shù)因其分辨率有限、細(xì)胞培養(yǎng)周期長(zhǎng)、存在失敗風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)自動(dòng)化程度低、質(zhì)控困難等局限性，已經(jīng)無(wú)法完全適應(yīng)新時(shí)代大量、快速、精準(zhǔn)、全面的產(chǎn)前診斷需求；而高通量測(cè)序技術(shù)優(yōu)勢(shì)在于：可以一次性檢測(cè)單個(gè)基因、一組基因、OMIM基因、外顯子組、全基因組（分辨率1bp），以高通量測(cè)序技術(shù)為核心的CNV-Seq（產(chǎn)品名：科諾安）檢測(cè)，具有時(shí)間短、可檢測(cè)嵌合體以及檢測(cè)所需樣本量低等優(yōu)勢(shì)，為中國(guó)的臨床醫(yī)生結(jié)合臨床實(shí)際正確選擇遺傳變異檢測(cè)技術(shù)提供了新思路，讓一管羊水在產(chǎn)前診斷的意義和價(jià)值被重新定義。

NIPT延伸至常見(jiàn)三體之外的臨床應(yīng)用，“一管血"開啟產(chǎn)前篩查新價(jià)值

之后，由中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任梁德生教授主持、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院楊芳主任主講的貝瑞基因衛(wèi)星會(huì)在大會(huì)主會(huì)場(chǎng)舉行。楊主任以“從NIPT到NIPT-Plus的臨床實(shí)踐”為題，與到場(chǎng)專家與醫(yī)生分享了NIPT及NIPT-Plus臨床最新進(jìn)展。當(dāng)前，NIPT技術(shù)臨床應(yīng)用發(fā)展迅速，無(wú)創(chuàng)篩查染色體微缺失/微重復(fù)的臨床價(jià)值日益凸顯，2016年6月30日一篇發(fā)表在《Genetics in Medicine》的題為“Cell-free DNA testing of  an extended  range of chromosomal  anomalies：clinical experience with 6388 consecutive cases”提出：推薦NIPT延伸至常見(jiàn)三體之外的臨床應(yīng)用，并指出擴(kuò)展后的檢測(cè)較常見(jiàn)三體的檢測(cè)提高了近50%的診斷率；并提示RATs（罕見(jiàn)常染色體三體）及CNVs（拷貝數(shù)變異）是引起胎兒病理的重要因素。也就是說(shuō)，同樣是“一管血”，在不改變傳統(tǒng)NIPT流程的基礎(chǔ)上，升級(jí)后的NIPT-Plus（產(chǎn)品名：貝比安Plus）較傳統(tǒng)NIPT（產(chǎn)品名：貝比安）不僅填補(bǔ)了胎兒染色體CNV疾病的篩查空白（4類性染色體非整倍體、7大染色體微缺失綜合征），同時(shí)提升了50%的診斷率，由此“一管血”的價(jià)值被重新定義。

解譯“一管羊水”的價(jià)值，剖析分子時(shí)代產(chǎn)前診斷新技術(shù)新思路

貝瑞基因的產(chǎn)品經(jīng)理任志林博士做了《分子時(shí)代產(chǎn)前診斷新技術(shù)新思路》的報(bào)告，以10000+中國(guó)臨床產(chǎn)前診斷大數(shù)據(jù)揭示中國(guó)出生缺陷防控現(xiàn)狀，展示了貝瑞基因在遺傳病產(chǎn)前篩查與診斷方面做出的積極努力。小的染色體拷貝數(shù)變化（CNVs），是基因組疾病中最常見(jiàn)的類型，核型分析等傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法難以識(shí)別。2017年1-6月，貝瑞基因與全國(guó)172個(gè)產(chǎn)前診斷中心合作，收集10666例產(chǎn)前診斷樣本（涵蓋胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、孕婦高齡、軟指標(biāo)高危以及其他高風(fēng)險(xiǎn)），通過(guò)CNV-Seq（產(chǎn)品名：科諾安）與核型分析平行對(duì)比，結(jié)果顯示：CNV-Seq比核型分析多檢出289（2.7%）個(gè)明確致病的微缺失微重復(fù)綜合征胎兒，幫助明確47例核型分析不能明辨的產(chǎn)前診斷結(jié)果，并發(fā)現(xiàn)核型分析有3例非整倍體嵌合假陽(yáng)性結(jié)果（經(jīng)FISH等多平臺(tái)驗(yàn)證證實(shí)）。一管羊水在產(chǎn)前診斷所發(fā)揮的價(jià)值被重新“解譯”。

目前科諾安已在全國(guó)1000余家醫(yī)院開展臨床應(yīng)用，累計(jì)臨床樣本接近10萬(wàn)例。其中兒科疑似染色體病患兒的陽(yáng)性檢出率高達(dá)25.8%，流產(chǎn)物染色體異常的陽(yáng)性檢出率高達(dá)50%以上，產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)異常的羊水樣本額外檢出6%的明確致病的CNVs，處于國(guó)際領(lǐng)先水平。

由貝瑞基因自主研發(fā)的Enliven變異位點(diǎn)注釋系統(tǒng)通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算和文本挖掘方法整合國(guó)際權(quán)威的超過(guò)50個(gè)的數(shù)據(jù)庫(kù)和預(yù)測(cè)算法，支持上千萬(wàn)篇文獻(xiàn)的即時(shí)查找，全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息。參考權(quán)威文獻(xiàn)、美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)ACMG標(biāo)準(zhǔn)和實(shí)際基因型-表型對(duì)應(yīng)，出具可靠的變異致病性結(jié)果，為科研工作者和臨床醫(yī)生更好的研究和制定精準(zhǔn)醫(yī)療方案提供幫助，而以此為基礎(chǔ)開發(fā)的“科諾安數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)”，基本實(shí)現(xiàn)CNV檢測(cè)、分析及注釋的全流程自動(dòng)化，為幫助中國(guó)臨床為孕婦提供更精準(zhǔn)、更高效的產(chǎn)前診斷服務(wù)提供了強(qiáng)有力的保障。

今年是貝瑞基因第六年受邀參加“中國(guó)出生缺陷防控論壇”。一路走來(lái)，貝瑞基因與“出生缺陷防控論壇”一同成長(zhǎng)，作為國(guó)內(nèi)基因測(cè)序臨床轉(zhuǎn)化的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者，貝瑞基因鎖定產(chǎn)前篩查這一出生缺陷預(yù)防的關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)，構(gòu)建全面覆蓋出生缺陷三級(jí)預(yù)防遺傳檢測(cè)產(chǎn)品線，緊密結(jié)合國(guó)內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展趨勢(shì)，積極提升產(chǎn)前篩查與診斷的認(rèn)知，2017年，深度開發(fā)“一管血、一管羊水”的樣本檢測(cè)價(jià)值，一次取樣、多種染色體疾病篩查與診斷，意在充分發(fā)揮樣本的價(jià)值，為臨床遺傳篩查與診斷提供更高效、準(zhǔn)確、便捷的方法，一同助力我國(guó)出生缺陷預(yù)防工作。

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