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真實發(fā)生在身邊的事
李醫(yī)生，知名三甲醫(yī)院主任醫(yī)師，最近接診了一位來自湖南的智力低下患兒。
不明原因智力低下，艱難求索12年
孩子自出生后就有明顯的智力低下，12年來到處求醫(yī)問診，檢查報告摞在一起都有一米高了，但還是未能查出病因。
曾經(jīng)有醫(yī)生根據(jù)孩子明顯的智力低下、特殊面部特征表型，懷疑其是脆性X綜合征（Fragile X Syndrome，F(xiàn)XS），但因為傳統(tǒng)PCR-Southern blot檢測方法的靈敏度不足而未能明確診斷，因而只能對小孩子進行行為恢復治療，效果非常不理想。
通過問診，李醫(yī)生了解到，隨著小男孩成長，除了智力低下等表型，又陸續(xù)出現(xiàn)了青春期大睪丸表型，因此李醫(yī)生仍高度懷疑小男孩可能是FXS患兒，并選擇ACMG推薦的三引物法對母子二人進行了檢測。結果顯示：母親是FXS前突變攜帶者（n=36/69），患兒是FXS全突變的患者（n=111/835）。
終于確診了男孩是FXS患者，但這個確診結果卻遲來了12年。
李醫(yī)生表示，對于不明原因智力低下患兒， 盡早確診至關重要！如果早一點確診，早一點得知可以利用GABA-inhibitor等藥物進行癥狀緩解，干預的效果肯定會更好！
脆性X綜合征到底是什么疾病？
脆性X綜合征，是最常見的X染色體連鎖的單基因性智力低下綜合征，其發(fā)病率僅次于先天愚型（唐氏綜合征）。絕大多數(shù)病例是由于X染色體上FMR1（脆性X精神發(fā)育遲滯1）基因三核苷酸重復序列（CGG）不穩(wěn)定擴增，所導致的FMRP蛋白合成減少或缺失所致。
根據(jù)FMR1基因序列的CGG重復數(shù)目(n)，分為正常型（n<45）、中間型(n=45~54)、前突變型(n=55~200)、全突變型(n>200)。
其中，前突變和全突變型有嚴重的臨床表現(xiàn)，且男性和女性患者的臨床癥狀不同。
為什么FXS用傳統(tǒng)方法查不出來？
一方面是由于致病基因的CGG重復數(shù)較高（835），超出了傳統(tǒng)方法Southern blot的檢測極限；
另一方面，三引物法能檢測少量全部變嵌合，而Southern blot無法檢測到。
母親為癥狀較輕的前突變攜帶者，兒子為何病癥很嚴重？
這要從FXS的遺傳方式說起。
引起脆性X綜合征的原因主要是由于FMR1基因調控序列CGG重復次數(shù)增加。前突變攜帶者母親基因序列的CGG重復數(shù)(n)越大，導致全突變患兒出生的可能性越大。當前突變攜帶者母親的CGG重復數(shù)為100-200時，下代有98%的概率為全突變，從而表現(xiàn)出嚴重的智力相關癥狀。
在產(chǎn)前進行FXS篩查，非常有必要！如果早幾年推行這種高效的檢測技術，母親得知自己是前突變攜帶者，生育時有很大可能轉化為全突變遺傳給子女，一旦懷孕，可以通過產(chǎn)前診斷，確定胎兒的攜帶情況，完全可以避免全突變患兒的出生。
此外，前突變攜帶者還有卵巢早衰的可能，那么就應該及早生育，而患兒母親第一胎時年近40?，F(xiàn)在50歲了，即便想要二胎，但由于卵巢早衰，她的再次孕育之路也是艱辛和充滿未知的。
母親為攜帶者時，雖然后代有發(fā)展為全突變的高風險，但仍有機會生育正常后代。比如當前突變攜帶者母親的CGG重復數(shù)為55-59時，下代為全突變的概率僅為4％。
而任何“看起來”正常的夫婦，也有可能生育患有FXS的寶寶。所以，凡是擔心會生育FXS綜合征的備孕夫婦、或者是已孕夫婦，尤其是家族中有FXS患者、或者是卵巢早衰、震顫－共濟失調成員，或者不明原因智力低下、發(fā)育遲緩、自閉癥等，都應該進行FXS的攜帶者篩查。利用最新的三引物法，可以準確判斷女性純合/雜合狀態(tài)，并可以檢出極低比例的嵌合（1%），明確攜帶者狀態(tài)。
面對智力發(fā)育異?；純?，我們可以做的更多！
李醫(yī)生表示，在他的臨床工作中，接診了非常多的智力發(fā)育異?；純骸Ｈ欢?，其中絕大部分都無法查明原因，最終被認定為不明原因智力低下，臨床上非?？释环N系統(tǒng)全面的解決方案，除了FXS，還可以查明更多智力發(fā)育異常的發(fā)病原因。
貝瑞基因推出的IDD Solution 智力發(fā)育異常系統(tǒng)解決方案，僅需2mL的外周血，三種檢測技術聯(lián)合，共同出擊，當您面對不明原因智力低下患兒時，為您提供一個系統(tǒng)的異常問題排查方案，并對疑似陽性提供產(chǎn)前診斷。
貝全安全外顯子組測序（WES）
全外顯子組測序可測出單堿基突變及外顯子區(qū)域少于50個堿基插入缺失所導致的疾病原因 , 陽性率高于傳統(tǒng)芯片檢測。貝全安全外顯子組測序（WES）一次性檢出基因小片段異常導致的智力發(fā)育異常和自閉癥；
科諾安染色體疾病檢測（CNV-seq）
科諾安染色體微缺失/微重復檢測（CNV-Seq），依托自建的一百萬中國人群基因組大數(shù)據(jù)庫，可一次性檢出100kb以上染色體異常導致的智力發(fā)育異常和自閉癥。
脆性X綜合征(FXS)致病基因檢測
國際推薦三引物法，降低假陰性，可測出CNV與WES之外約6%的智力低下原因。
山東成武貝斯特實驗器材有限公司主要生產(chǎn)采血卡、DNA采血卡、新生兒疾病篩查采血卡、血樣采集卡、全民健康體檢卡、口腔細胞采集卡等產(chǎn)品，量大從優(yōu)、廠家直銷。聯(lián)系電話：15554087788微信同號（信息來源于網(wǎng)絡）
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