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基因是生命的密碼，是生命的操縱者和調(diào)控者?；虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。人與人之間基因的差異決定了人的生、長(zhǎng)、老、病、死以及外貌性格、習(xí)慣、愛好等等的不同。更為重要的是，基因與疾病密切相關(guān)，除外傷外，幾乎所有的疾病都可以通過基因檢測(cè)測(cè)出風(fēng)險(xiǎn)，即可針對(duì)性的避開不良因素，讓疾病不能表達(dá)，做到真正的預(yù)防疾病。
首先讓我們來了解一下
什么是基因檢測(cè)？
基因檢測(cè)全稱為“疾病易感基因檢測(cè)”，就是從人體的脫落細(xì)胞中提取DNA物質(zhì)進(jìn)行特定的檢測(cè)，從遺傳的角度判定其對(duì)疾病有無易感性，預(yù)知未來患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而有針對(duì)性地主動(dòng)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，預(yù)防和避免重大疾病的發(fā)生。
基因檢測(cè)與醫(yī)院常規(guī)體檢有何不同?
常規(guī)醫(yī)學(xué)體檢一般半年或一年檢查一次，是檢查你現(xiàn)在是否已患病，為臨床治療爭(zhēng)取時(shí)間。而基因檢測(cè)人類一生中相同項(xiàng)目只需檢測(cè)一次，是預(yù)測(cè)受檢者與生俱來的患病風(fēng)險(xiǎn)，通過專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)，讓受檢者注意平時(shí)的生活飲食習(xí)慣，不讓致病基因表達(dá)，為預(yù)防重大疾病爭(zhēng)取時(shí)間。
基因檢測(cè)有什么意義？
一、疾病預(yù)防:
在健康和亞健康時(shí)期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。疾病=內(nèi)因+外因。通過對(duì)內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風(fēng)險(xiǎn)；
二、健康管理:
通過基因檢測(cè)，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可以主動(dòng)地改善環(huán)境和生活習(xí)慣，做好自己的健康管理；
三、個(gè)性化醫(yī)療服務(wù):
通過基因檢測(cè)，提示我們哪些藥物要慎用，哪些藥物敏感，就能大大地降低不必要的醫(yī)療支出，提高療效，避免對(duì)人體造成更大的傷害，在腫瘤化療和靶向用藥過程中更是意義重大；
四、基因檢測(cè)對(duì)已患病人群的意義，對(duì)于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測(cè)可以幫助臨床進(jìn)行確診，并可針對(duì)易感風(fēng)險(xiǎn)基因的攜帶情況，彌補(bǔ)易感基因造成的功能缺陷，從而進(jìn)行相應(yīng)治療和預(yù)防疾病的進(jìn)一步惡化。
目前，癌癥已經(jīng)成為21世紀(jì)第一殺手。在中國(guó),每24秒就有一人死于癌癥,每年有160萬人死于癌癥,女性腫瘤患者以每年5%的速度遞增，但癌癥并不是不可治愈的，關(guān)鍵是能不能早期發(fā)現(xiàn)。研究發(fā)現(xiàn)，早期癌癥的治愈率高達(dá)80-95%，中期為20-30%，而晚期則低于10%，在美國(guó),從2000年開始測(cè)推廣基因檢測(cè)，直腸癌、乳腺癌發(fā)病率下降了70%-80%。隨著人類基因組計(jì)劃的完成，通過基因檢測(cè)技術(shù)完全可以實(shí)現(xiàn)癌癥的早期篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療可以大大提高治愈率。所以說，基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)人類生命健康意義非常重大！
下面，就有關(guān)基因檢測(cè)的常見問題與大家做出解析。
哪些孕婦需要進(jìn)行“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”？
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過采集孕婦5ml外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，能夠較準(zhǔn)確地檢測(cè)出胎兒是否患有先天愚型，即唐氏綜合癥(21三體綜合征)等染色體疾病。與其他傳統(tǒng)的唐氏篩查相比，其具有高準(zhǔn)確率、高檢出率，并且安全，無副作用，能夠免去羊水穿刺之苦，讓唐氏高危篩查更安全。對(duì)于以下情況的孕婦，懷有唐氏高危患兒的可能性比較大，因此更需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。主要有如下的人群：
一、因害怕流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)而拒絕任何創(chuàng)傷性檢查的婦女；
二、穿刺后，細(xì)胞培養(yǎng)失敗的孕婦；
三、夫婦一方為染色體病患者，或曾經(jīng)妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
四、有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；
五、有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者(NT、鼻梁高度)；
六、夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。夫妻雙方如果有一方經(jīng)常要處在有輻射等的環(huán)境中工作的，更容易懷患唐氏兒，因此，就更需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因及檢測(cè)的意義
據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)能盡早了解乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，通過檢測(cè)與乳腺癌相關(guān)的位點(diǎn)，能夠評(píng)估出乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)度?；驒z測(cè)顯示乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)度較高者，可以及早規(guī)避誘發(fā)乳腺癌的危險(xiǎn)因素，延緩或阻止乳腺癌的發(fā)生。
基因檢測(cè)在我們?nèi)粘Ｉ钪杏惺裁匆饬x？
基因檢測(cè)可以指導(dǎo)我們的生活：
一、防止濫用保健品：比如紅斑狼瘡的易感人群不能濫補(bǔ)提升免疫力產(chǎn)品；又如乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)者濫用維生素E極易引發(fā)乳腺癌和子宮頸癌；服用維生素C過量易引發(fā)條件性壞血病泌尿系統(tǒng)結(jié)石。
二、防止濫用藥物濫用藥物容易引起藥物中毒，糖尿病易感人群在未發(fā)病時(shí)血糖檢測(cè)處于正常值也不能打葡萄糖，極易引發(fā)糖尿病。但往往人們并不知道自己是否是糖尿病的易感患者，以為血糖檢測(cè)正常就是正常的；白血病易感人群不能濫用青霉素和頭孢、先鋒類的藥物；耳聾基因攜帶者使用氨基糖甙類藥物（如慶大霉素）會(huì)導(dǎo)致耳聾。如春晚《千手觀音》的表演者有80%是因?yàn)槟暧讜r(shí)濫用藥物而導(dǎo)致的聾啞。
三、避免環(huán)境污染及不健康飲食和生活習(xí)慣新車含有大量的甲醛，新裝修的房子也含有大量的甲醛和乙苯，高檔的大理石有輻射，就是顏色鮮艷的衣服里也含有甲醛，生活中處處都存在環(huán)境污染，就是這些污染就會(huì)導(dǎo)致白血病易感人群發(fā)??；又如肺癌易感人群就不能抽煙。
四、了解自己身體狀況如心臟病易感患者只需在臨睡前服用半片阿斯匹林，就能有效避免發(fā)病。如果著名笑星高秀敏知道自己的身體狀況，就不會(huì)英年早逝。
五、防止醫(yī)院誤診或延誤治療據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，目前臨床誤診率高達(dá)25%。臨床上有很多病人患直腸癌卻被當(dāng)成是痔瘡來治；影星傅彪肝癌發(fā)病前半年的體檢還表明只是脂肪肝，而半年后卻成了肝硬化晚期。
六、指導(dǎo)體檢：常規(guī)體檢遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能包含所有的疾病，而一個(gè)普通人在身體沒有異常的情況下通常只要求做常規(guī)體檢，但很多情況下，自己沒有察覺并不等于就是健康沒有出現(xiàn)問題，等到發(fā)覺了可能已經(jīng)是中晚期。做了基因檢測(cè)，就可以根據(jù)自己的疾病易感基因做針對(duì)性的檢查，而不是盲目地去做體檢。
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