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酒量有大小，基因說了算
有的人一沾酒就臉紅，而有的人為何就能千杯不醉？因?yàn)榛驔Q定著你的酒量。據(jù)了解，武漢曾開展“酒精基因檢測”項(xiàng)目，檢測者只需抽取少量血液，就能測出自己是否適合喝酒。武漢市第一醫(yī)院藥學(xué)部藥師劉劍敏介紹說，酒精基因檢測其實(shí)是乙醛脫氫酶ALDH2基因型檢測的俗稱。酒精被人體攝入后會轉(zhuǎn)化為乙醛，然后再分解為乙酸，最終被代謝掉。這一過程有酶的參與，其中影響最大的是乙醛脫氫酶。
人體乙醛脫氫酶基因分為雜合突變型、純合突變型及純合野生型三種。純合野生型者的酒精代謝能力較強(qiáng)，可以適量飲酒。雜合突變型者的酒精代謝能力則較弱，應(yīng)控制飲酒。而純合突變型者的酒精代謝能力最低，最好不要飲酒。劉劍敏表示，通過乙醛脫氫酶的基因檢測判斷一個人的酒量如何，其準(zhǔn)確率可達(dá)97%。
對此，也有人提出質(zhì)疑：“為什么白種人的酒量比黃種人大？”對此，武漢市第三醫(yī)院藥學(xué)部主任吳金虎表示，基因存在種族差異，白種人的乙醛脫氫酶變異幾率很小，因此他們對大部分酒精都能順利代謝，而黃種人則恰恰相反。
揪出“驅(qū)動基因”，延長肺癌患者壽命
驅(qū)動基因”是一個較新的概念，它由廣東省人民醫(yī)院副院長吳一龍?zhí)岢?。他介紹，與癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)的重要基因被稱為“驅(qū)動基因”，這種基因決定了癌癥的走向：當(dāng)“驅(qū)動基因”發(fā)生突變后，癌細(xì)胞就會活躍起來。而如果通過DNA采血卡 基因檢測技術(shù)找到“驅(qū)動基因”，就可以通過針對該基因的藥物進(jìn)行治療，提高效率。目前，這一技術(shù)已在治療肺癌、肝癌、腎癌、腸癌、乳腺癌等多個領(lǐng)域進(jìn)行嘗試，效果最好的是肺癌。
有資料顯示，目前全球已發(fā)現(xiàn)了10 余種與肺癌相關(guān)的“驅(qū)動基因”，使不少肺腺癌（肺癌的一種）患者的生存期大大延長。若按以往常規(guī)治療，最多只有10 個月生存期的患者，通過“驅(qū)動基因”檢測后再進(jìn)行靶向治療，其生存期可維持在10 年左右。
據(jù)統(tǒng)計，我國抗腫瘤藥物的有效率僅為25%，而75%的藥物只是部分有效或根本無效。但隨著DNA采血卡 基因檢測技術(shù)不斷應(yīng)用于臨床，針對個體的精準(zhǔn)醫(yī)療正在逐步改善這一局面。鐘南山舉例說：“在肺癌治療中，對ALK 這一基因的異常進(jìn)行針對性治療，對于有些患者效果很好。盡管這類基因異常非常少見，但一旦發(fā)現(xiàn)，那么針對這種基因的單抗等治療效果就非常好。”
新技術(shù)為治愈耳聾帶來希望
基因與遺傳這兩個詞向來不分家，DNA采血卡 基因檢測也是把遺傳性疾病的損失最大限度挽回的根本手段。
美國人類遺傳學(xué)協(xié)會主席莫頓曾表示，以遺傳性耳聾為例，如果患者是因?yàn)?/span>GJB2 基因突變所導(dǎo)致的耳聾，盡早給其植入耳蝸會有很好的康復(fù)效果，至少可以避免患者喪失語言能力。
同時也有國外學(xué)者斷言，如果真正受益于基因檢測技術(shù)，那么中國在未來5 年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校。
對此莫頓認(rèn)為，這一語言或許夸張了些，但得益于基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，可以檢測的基因和突變位點(diǎn)將逐年增多，這為治愈耳聾帶來了希望。
不同煙民的肺癌風(fēng)險各異
對于不同基因型的煙民來說，同樣的吸煙量造成的傷害或構(gòu)成的隱患，是否會有所不同呢？有資料稱，煙草基因CPY2E1 編碼生成的酶能夠激活煙草中的前致癌物（也稱為間接致癌物）——亞硝胺類化合物，使之產(chǎn)生致癌作用。如果CPY2E1 基因存在缺陷，這種酶的活性增強(qiáng)，吸煙產(chǎn)生的致癌物被大量激活，肺癌的發(fā)生風(fēng)險則會明顯增加。
硝酸甘油無效或是基因突變
劉劍敏說，一些心腦血管疾病高危人群，出現(xiàn)心絞痛時要服用硝酸甘油，但有些患者會出現(xiàn)用藥無效現(xiàn)象，或者是過半小時以上才能有效，這是酒精基因ALDH2發(fā)生突變的結(jié)果。因此，酒精基因檢測可對醫(yī)生開藥起到指導(dǎo)作用。
此外，目前基因檢測費(fèi)用較高，阻礙了患者對于該技術(shù)的體驗(yàn)。據(jù)了解，目前基因檢測的費(fèi)用在1.6 萬元左右。但隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，未來兩三年或?qū)⒔祪r，基因檢測有可能成為臨床檢測的主要手段。
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